En este video, los padres de Jeremy Santiago, Carlos Vargas y Yuliana Álvarez, cuentan su experiencia tras recibir el diagnóstico de SYNGAP1 de su hijo a los seis años. Relatan las primeras señales, la larga búsqueda de respuestas y cómo las terapias y el apoyo de la Fundación Syngap1 han ayudado a Jeremy a avanzar. Resaltan la importancia de informarse, buscar comunidad y enfocarse en metas diarias.
A continuación se muestra una transcripción del vídeo:
Carlos Vargas
[00:00:09] Hola, mi nombre es Carlos Vargas, mi esposa es Yuliana Álvarez. Somos los padres de Jeremy Santiago. Mi hijo tiene seis años. Fue diagnosticado con SYNGAP1 en el 20 de agosto del 2023. Los tres somos de la ciudad de Garagua, Boyacá. Vivimos hace dos años y medio en la ciudad de Cali y él es nuestro único hijo.
Julian Alvarez
[00:00:32] Él nació a las 39 semanas, nació con muy buen peso, muy buena talla, no tuvimos ningún tipo de complicación en el parto. El primer signo de alarma fue que se nos demoraba mucho en alcanzar los hitos de desarrollo. Él tuvo sostén cefálico casi que a los cinco meses y a partir de allí todo se empezó a demorar, por decirlo de alguna manera. Le poníamos muchos cojines como para que él empezara a alcanzar firmeza, porque si yo lo sentaba, él se iba para adelante, para atrás, para donde fuera. Tenía demasiada quietud. Era tranquilo, pero era un bebé ya muy tranquilo. No gateó, todo lo del desarrollo normal de un bebé se estaba demorando. Prácticamente caminó hasta los cuatro años solito, solito. Para él era indiferente si estábamos o no estábamos como papás. Si yo me iba o si llegaba, para él era indiferente. Bueno, ya cuando empezamos a notar esas diferencias o esas características que empezaba a tener Jeremy, los especialistas o la pediatra nos remitió con neurología. Ya el neurólogo empezó ese proceso de decir, bueno, ¿qué está pasando? Vamos a empezar a practicar exámenes. También se alcanzó a considerar, bueno, tenía demasiada hipotonía en su momento, que era el tema de la debilidad muscular, entonces se alcanzó a considerar que tuviera el síndrome de Duchenne, que es distrofia muscular, algunos rasgos de autismo.
Carlos Vargas
[00:02:01] Era un parte de tranquilidad el hecho de que los exámenes salieran normales, pero sí era como esa impaciencia de saber qué tiene mi hijo realmente y qué puedo hacer.
Julian Alvarez
[00:02:18] Muchos especialistas ya a lo último nos decían como quisiéramos darles una respuesta, pero no sabemos exactamente qué pasa. Sin embargo, Jeremy va avanzando lentamente, pero va avanzando.
Carlos Vargas
[00:02:31] Los mismos especialistas se negaban o pues no podían decirnos venga, dele este medicamento o ayúdelo con estas terapias o llévelo a este sitio que son especializados en ese tipo de diagnóstico.
Julian Alvarez
[00:02:46] Entonces antes del diagnóstico simplemente se nos quedó en retraso en el desarrollo.
Carlos Vargas
[00:02:56] Sí quedamos ahí en un stand-by de querer hacer. muchas cosas para tratar de que sus hitos de crecimiento fueran superados, pero no poderlo hacer si nos generaba como esa impaciencia. Tiempo después, por temas laborales, nos trasladamos a la ciudad de Cali, donde lo ven a otra neuróloga, la cual al ver que todo había salido normal, decide ya remitirlo al genetista, el cual de una vez, sin tanto preámbulo, sin tanto examen, nos remite a un exoma en trío. En este examen ya los resultados, el resultado final o el resultado que sale ahí es que el niño presenta esta condición de SYNGAP1. En ese momento empieza todo otro tema de incertidumbres porque ya hay una tranquilidad de que ya tenemos un diagnóstico, pero en ese momento no había como tal. tanta información y el mismo genetista el mismo especialista nos decía voy a mirar pero no tengo las herramientas él tampoco sabía que era ese ese diagnóstico y ahí comienza otra vez ya esa incertidumbre y ese como intranquilidad de bueno qué es esto cómo vamos a hacer qué podemos hacer y demás qué condiciones acarrea este este diagnóstico Jeremy hoy es un niño la mayor parte del tiempo tranquilo.
Julian Alvarez
[00:04:26] Sí, cuando se obsesiona con algunas cosas en específico, se frustra si no puede llegar a ellas, se altera si de pronto quiero algo y lo quiero, lo quiero, lo quiero, pero no lo puedo tener, lo frustra bastante. Pero la mayor parte del tiempo él es muy tranquilo. Es un niño feliz, es un niño que comparte con las demás personas. Digamos que a nivel social no es que interactúe directamente, haga una conversación como tal con otro niño, pero él puede convivir con su ambiente. Todos los días de lunes a viernes él asiste a terapias de 8 de la mañana al mediodía. Lo ven varios especialistas, terapeuta ocupacional, de fonoaudiología, física, psicoterapia. También tiene algunas sesiones de equinoterapia y realmente esa ha sido la parte fundamental. En todo su proceso. Ahorita ha avanzado demasiado. Como empezamos el camino, él ha avanzado. Claramente le faltan cositas, pero él ha avanzado mucho.
Carlos Vargas
[00:05:33] Pues como recomendaciones o como consejos, nosotros como familia podríamos decir es inicialmente estar tranquilos. Y como perder ese miedo a esa desinformación que llegamos a tener todos, porque al principio no es fácil abordar un tema al cual no se tiene conocimiento. Gracias ya a todos los medios digitales y a la organización Syngap, donde ellos actualmente tratan de día a día estar informando acerca de los avances que han tenido en los estudios que han hecho con este diagnóstico, eso ha servido bastante. Entonces sería que tratemos de no callar ese tipo de situación, sino buscar, indagar.
Julian Alvarez
[00:06:22] Gracias a estas personas que se dedican. A difundir la información, los encontramos en Instagram, los buscamos, SYNGAP1, ellos muy amablemente nos contactaron, bueno, hola, soy la mamá, tengo este diagnóstico, quiero recibir más información, ellos se comunicaron con nosotros, nos acogieron de gran manera y creo que ese es el detalle más bonito que ellos tienen, que es acoger a las familias.
Carlos Vargas
[00:06:47] Aprovechar todo lo que tenemos en internet, buscar, consultar con diferentes especialistas, no quedarnos, porque de pronto uno por miedo a no consultar, queda nuestro hijo ahí y queda pues encerrado como en una burbuja. Entonces es buscar todas las alternativas posibles y también apoyarnos terapéuticamente. Nosotros vemos que en Jeremy las terapias han servido bastante porque en un corto tiempo, en un lapso de un año, él ha avanzado muchísimo. Él llegó a caminar después de sus cuatro años, pero ya camina con mucha más firmeza, ya es mucho más firme que antes, ya su comunicación ha mejorado. A pesar de que él no dice ninguna palabra, él ha podido comunicarse de cierta forma con nosotros.
Julian Alvarez
[00:07:39] La Fundación Syngap ha sido un canal maravilloso en cuanto a familias, porque siempre uno se encuentra solo y uno cree que uno está solo en esto. Y al encontrar más familias y decir, ven, este niño es más grande y él ha podido alcanzar tal cosa, allí han podido trabajar tal cosa, les ha funcionado, de pronto tenemos características diferentes.
Carlos Vargas
[00:08:06] Siempre está el día a día y a veces uno se levanta, siempre van a pasar esos pensamientos de qué va a pasar en 10 años, qué va a pasar en 20 años, cómo va a estar mi hijo en cierto tiempo. Yo siempre trato de decirle a ella es que vivamos el día a día, cada día trae su proceso y tratemos de buscar qué día a día Jeremy alcanze un nuevo objetivo, una nueva meta. Si hoy no está comiendo solo, vamos a enseñarle a que coma solo, vamos a tratar de que ella busque comunicarse de otra manera, de que él pueda hablar. O sea, siempre están esas metas trazadas y esos propósitos del día a día.
Julian Alvarez
[00:08:55] La fundación en ese sentido como que nos nos centró y nos dijo, aquí estamos todos y vamos todos caminando, ninguno tiene la razón, aquí no tenemos cura, no tenemos un tratamiento específico, pero todos trabajamos buscando y compartiendo lo que a mí me ha funcionado, lo que a ti te ha funcionado, lo que nos puede ayudar con los niños. Entonces ha sido maravillosa la experiencia con la fundación y de verdad que estamos muy agradecidos porque nos acogieron como familia. Realmente ya no nos sentimos solos, ya sabemos que somos varios, que vamos en el camino y hasta donde Dios nos lo permita a todos.