71 – El Banco de cerebros y el Banco de Cerebros Hispanoamericano para Trastornos del Neurodesarrollo

Veronica Martinez-Cerdeno, PhD

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0:02Bueno muy buenos días para todos los que nos acompañan el día de hoy vamos a comenzar el segundo webinar del año 2023

0:10este sería el número once desde que empezamos los webinars en español les

0:16quiero dar la bienvenida a todos ustedes a los que nos acompañan el día de hoy a los que están viendo Nuestro video en

0:22YouTube el fondo de investigación singa es una organización sin ánimo de lucro creada

0:27en el 2018 con sede en California nuestra misión es mejorar la calidad de vida de los pacientes de singa uno a

0:33través de la investigación y el desarrollo de tratamientos terapias y sistemas de apoyo que es singapuno es un

0:39trastorno genético causado por una variante del Gen singapurno en el cromosoma seis esta proteína actúa como

0:45regulador en la gimnasis donde las neuronas se comunican entre sí al ocurrir es una variante no se produce

0:51suficiente proteína singao dificulta la comunicación eficaz de las neuronas esto conoce a muchos problemas neurológicos

0:56que se observan en los pacientes con singapungo entre los síntomas más frecuentes está la epilepsia trastorno

1:02del espectro autista discapacidad intelectual retraso de la obra apraxia bajo tono muscular trastorno del sueño y

1:08del comportamiento entre otros tactos hasta hoy hay alrededor de mil ciento treinta y cinco pacientes diagnosticados

1:13en el mundo las cuales están solos se han diagnosticado treinta y uno en América Latina los invitamos a que nos sigan en

1:20nuestras redes sociales sin América Latina kursinga One y fondo singa punto

1:25o hereje los webinars en español tienen como objetivo unir a las familias entre ellas mismas como principal punto de

1:32apoyo informar a las familias sobre las investigaciones que se están realizando y las oportunidades para ser partícipes de ellas potencializar la comunicación

1:39con el equipo terapéutico y médico de los pacientes brindar a las familias información valiosa para defender las

1:44necesidades de sus seres queridos memoria el conocimiento de temas importantes que ayuden a las familias cuidadores o terapeutas para el manejo

1:51de los pacientes hoy tenemos un tema muy interesante se llama el banco de cerebros y el banco de cerebros

1:57hispanoamericano para el trastorno del neurodesarrollo con una invitada muy especial y además muy capacitada

2:02Verónica Martínez cerdeña es catedrática de patología y académica el objetivo de

2:08laboratorio de la doctora Martínez cerdeño es comprender la etiología neurobiológica del autismo además de

2:14investigar el papel de las células madres en el desarrollo evolución y y patogenia de la corteza cerebral de los

2:21mamíferos estudios en biología mención en biología general menciones medicina de laboratorio Universidad complutense

2:27de Madrid España un doctorado anatomía departamento de morfología Universidad

2:33Autónoma de Madrid formación postdoctoral de Colombia y University en neurociencia del desarrollo formación

2:39postural Universidad de California San Francisco instituto de Medicina regenerativa neurociencia del desarrollo

2:45y células madres y formación posdoctoral de la Universidad de California Davis Main institute programa de capacitación

2:51de investigación del autismo bueno sin más preámbulo y con un agradecimiento

2:56impresionante te doy Verónica también la palabra y a todas las personas que nos

3:02atienden el el día de hoy nuevamente les decimos que al final de nuestra sesión abrimos

3:09espacio para preguntas y respuestas Verónica muchísimas gracias y te doy la palabra Muchas gracias Vicky por la

3:16presentación te voy a compartir la La charla Okay un momentito

3:26a ver me podéis ver ahora la puedo ver Bueno

3:32pues hoy os voy a hablar del banco hispanoamericano de trastornos del neurodesarrollo y este es un banco de

3:39cerebros en el que trabajo yo en el que

3:44hacemos una colección de cerebros de personas con trastornos del neurodesarrollo

3:50entonces son lo que os quiero contar es Cómo funciona un banco de cerebros y porque son tan importantes los bancos de

3:57cerebros este banco en particular está situado en California en los Estados Unidos pero tenemos sitios en otras

4:03zonas como la universidad de Pensilvania en México en la República Dominicana en

4:09Puerto Rico y también en Colombia y por qué hacemos esto pues hacemos esto

4:14porque estamos preocupados que la mayoría de los estudios que se hacen sobre trastornos del neurodesarrollo se hacen

4:22en varones y se hacen en personas en lo que aquí en Estados Unidos blancas

4:27personas blancas no hispanas Entonces no hay una representación de personas de que pertenezcan a otras minorías otras

4:34etnias por ejemplo la gente negra o la gente hispana verdad Y por eso nosotros estamos haciendo este esfuerzo de

4:42obtener donaciones de gente hispanas y gentes áfricanas aquí en los Estados

4:48Unidos y también en otros países de latinoamérica Entonces el banco de

4:53cerebro es muy importante uno porque sostienen los cerebros que se van a utilizar para investigación y dos porque

5:00hacemos otras actividades por ejemplo hacemos investigación la gente que pertenece al banco de cerebro hace investigación con estos cerebros donados

5:07además hacemos educación educamos a nuevos investigadores enseñándoles lo

5:13que hay que hacer para estudiar las enfermedades de neurodesarrollo y también hacemos actividades de

5:19divulgación para hacer llegar a la población

5:26de trabajo que hacemos Porque es importante donar dos cerebros y para mostrar los descubrimientos que hacemos

5:32entonces un banco de cerebros se necesita muchísimas personas para trabajar y normalmente funciona pues

5:38como este esquema que les estoy mostrando en donde hay una serie de directores normalmente en cada centro

5:45que en este caso los centros son por países por ejemplo digamos México Pues

5:51siempre hay dos personas que son las más importantes y una es la persona que se

5:57encarga de la patología y otra es la persona que se encarga de la clínica una persona que se encarga de la clínica

6:04es la persona que está en contacto con las familias que les llevan información

6:09a las familias sobre la lo importante que es La donación de órganos en este

6:15caso de cerebros y también esa persona que si una que recibe

6:20la información de las familias cuando ellos quieren quieren donar y luego

6:26tenemos otra persona que es el patólogo que es el que se encarga de una vez que hay una donación la extracción cerebral

6:32la conservación cerebral etcétera entonces esto no lo hacen solo normalmente cada una de estas personas

6:38lo que llamamos director de clínica y director de patología pues tienen una serie de ayudantes que en el caso de

6:44director de clínicas son y tratándose enfermedad neurodesarrollo pues son pediatras

6:51psiquiatras infantiles terapeutas infantiles etcétera y el equipo del

6:56patólogo pues son otros patólogos Son neuronatomistas son gente que trabajan

7:02funerarias técnicos de funeraria etcétera que son los que saben extraer el cerebro y cómo cómo funciona esto

7:09Pues mira lo primero que ocurre es La donación del cerebro cuando un cerebro se dona cuando

7:15tú sabes que alguien va a fallecer o cuando ya ha fallecido se contacta a la familia o al revés la familia La mayoría

7:22de las veces nos contacta a nosotros Entonces les explicamos para qué donar el cerebro y que vamos a hacer con él y

7:30también les pedimos el historial clínico porque tenemos que estar seguro de que realmente esta persona tiene un

7:36trastorno de neurodesarrollo y luego también le le pedimos un consentimiento verdad Para

7:43que ellos consientan a donar el cerebro y sea de una forma oficial luego cuando esto ocurre pues ya se acepta el cerebro

7:50y se hace una coordinación de La donación y para ello lo primero es encontrar un patólogo un técnico de

7:57laboratorio que se pasa el cerebro y esto es difícil porque se ocurre aquí al lado de mi universidad aquí en la

8:03universidad de California Pues yo conozco a todo el mundo pero se ocurre por ejemplo en un pueblo en Colombia pues es más difícil encontrar una

8:09persona entonces ahí empezamos con una red de contactos que tenemos están contra una persona que lo pueda hacer

8:15una vez que se encuentra la persona pues que eso hay que saber hay que encontrar lugar donde se pueda estar el cerebro

8:21pues una persona muere en hospital en hospital A lo mejor en las funerarias

8:26sino a lo mejor hay que transportar el cuerpo a un sitio especializado Entonces es mucha

8:32Es mucho mucha planeación lo que hay que hacer para para que todo salga bien y se

8:39vuelve más complicado porque esto Hay que hacerlo muy rápido en el momento que el cerebro fallece empieza a perder

8:44propiedades y entonces la investigación sobre ese cerebro no va a ser tan buena entonces esto se tiene que conseguir si

8:51es posible antes de 24 horas Entonces se es bastante difícil y muchas veces no lo conseguimos todos los cerebros son

8:58útiles pero son más útiles Y si los podemos extraer pronto pocas horas

9:04después de la muerte y luego viene la estación cerebral cómo lo hacemos pues en la estación cerebral

9:11se extrae el cerebro del cráneo y luego se cierra y no se nota nada O sea que no

9:17es totalmente estético Una vez que se tiene el cerebro se cortan dos Mitades en hemisferio derecho y el izquierdo uno

9:23se congela en el momento y otro se fija fijar quiere decir que no se congela pero que se preserva con con algún

9:31fijador por ejemplo el alcohol es un fijador la forma ni no es un fijador Y eso hace que el proceso de generación no

9:37continúe en tejido congelado se puede utilizar para para estudios moleculares y para

9:44estudios genéticos Mientras que el tejido fijado se puede utilizar para tejidos histológicos Y esto es así

9:52Simplemente por cómo funciona cada uno de los métodos una vez que tenemos el cerebro ya congelado y fijado hacemos lo

9:59que se llama una confirmación postmortem quiere decir que aunque nosotros seamos

10:04conseguido una historia clínica estas historias clínicas no son homogéneas porque una puede venir de México otra

10:10puede venir de Puerto Rico otra puede venir de California y a lo mejor el diagnóstico se hace de forma diferente Además nosotros no conocemos a la

10:16persona que lo ha diagnosticado solo sabemos que la familia nos ha dicho que tenía un trastorno pero tenemos que estar seguros entonces lo que hacemos es

10:24primero análisis genético del tejido congelado para estar seguro que está la mutación que

10:29que en Casos de que sean síndromes verdad como el zinga o el X frágil Pues

10:36que hay una mutación en ese gen en el caso de que sean condiciones Como

10:41por ejemplo el autismo que no tienen por qué tener una mutación conocida pues se hace un estudio postmortem y Normalmente

10:49se hace una encuesta que se llama adr es una encuesta que tiene unas 150

10:54preguntas y se hace a la gente que cuidaba de la persona con este trastorno

11:00que puede ser los padres los hermanos el cuidador etcétera y con eso nosotros homogenizamos

11:06el diagnóstico de todos los pacientes que han donado Entonces ya tenemos lo que nosotros ofrecemos que es un cerebro

11:13y un historial clínico asociado y confirmado Entonces nosotros ahora lo

11:19que ocurre es que los investigadores nos contactan y nos dicen Mira estoy estudiando autismo y estoy estudiando la

11:26corteza temporal en autismo me podéis mandar tejido Entonces tenemos un comité que lo estudia lo que queremos saber es

11:32quién esa persona quién es esa persona A qué se dedica que es lo que va a hacer con el tejido y bueno nosotros tenemos

11:39formas de saber que eres un investigador legítimo no y cuando se aprueba pues se

11:44les manda el tejido y se le manda si necesitan historial clínico etcétera Y luego el investigador una vez que que ha

11:51obtenido resultados Pues nos contacta y nos deja saber todo todo lo que han descubierto

11:57entonces hoy eso es a grandes rasgos lo que es un banco de cerebros me pueden

12:02preguntar Luego si si quieren que aclare alguno de los aspectos del banco y lo

12:07que quiero hacer ahora es mostrarle un ejemplo de lo que hacemos con ese tejido que que nosotros recibimos en este caso

12:16le voy a hacer un ejemplo de un trabajo que hemos hecho en autismo típico en el

12:22tejido fijado o sea es un estudio histológico y para eso primero decirles que en la corteza cerebral Pues hay dos

12:29tipos de Señales Unas inhibitoria y otras excitatoria entonces sabemos que en autismo hay una falta de balance

12:38se altera el balancecitatorios inhibitoria y esto además ocurre en la mayoría de las condiciones de trastornos

12:45de neurodesarrollo pero no sabemos cómo muy bien el autismo

12:50en autismo sabemos que si haces un electroencefalograma y mides en la sumativa de todas las ondas eléctricas

12:56cerebrales Pues sí que está alterado pero no sabemos cómo se produce esa alteración Entonces

13:02nosotros cuando empezamos a estudiar esto dijimos Bueno hay dos posibilidades que sean las células excitatorias o

13:08positivas activadoras o que sean las células inhibitorias o negativas las que

13:14están afectadas una a otras O como yo siempre digo normalmente son las dos y luego cómo pueden estar afectadas pues

13:20puede estar afectada la función Cómo funcionan o puede estar afectada también que por alguna razón hayan muerto y el

13:26número de esas células cambie verdad Pero como digo también normalmente en

13:33los astoneros de desarrollo es una combinación como en biología general todo no es tan simple es una combinación

13:38de causas Entonces esto es como un cerebro esto es un cerebro que nos donará nuestro banco de cerebros y bueno

13:46y cuando un investigador nos pide tejido nosotros no le mandamos el cerebro

13:51entero Nosotros le mandamos el trocito de cerebro que ellos estudian y así que

13:56ocurre que el cerebro se puede compartir con muchísimos proyectos con 50 proyectos o más o sea un cerebro no

14:02participa en un estudio participan muchísimos estudios Entonces por ejemplo en mi caso yo estudio estas áreas Estas

14:08son las áreas nueve cuarenta y seis y área 47 del cerebro Entonces yo solo tomo esos trocitos de cerebro y estas

14:16son áreas que están en la corteza prefrontal que son áreas donde están muchas de las capacidades cognitivas humanas y que están alteradas en el

14:24autismo son mucho muy sociales reconocimiento de caras de lenguaje etcétera y por eso nos decimos a

14:31estudiar estas áreas pero seguro que hay alteraciones en otras áreas también entonces lo que hacemos Es cortamos una

14:39rodaja de cortamos una rodaja de cerebro por donde está indicado por la línea y

14:44esto es lo que vemos vemos pues está la roja cerebro y aquí vemos las áreas que nos interesan las 9 la 45 y la 46 Y

14:52entonces lo que hacemos Es tomamos esa rodaja o hacemos trocitos más pequeños y

14:58los metemos en una máquina especial que nos permite hacer rodajitas muy muy finitas Cuando digo

15:03muy finitas son menos de un milímetro o sea estamos ya hablando de micrómetros son muy muy finas Entonces eso nos

15:10permite ponerlas en un microscopio y ver las células directamente Entonces esto

15:15es un trozo de es una lámina de esas una rodaja que la hemos hecho un experimento donde hemos marcado las telas

15:21inhibitorias unas los tres tipos que hay uno en Rosa uno en azul y una marrón y

15:27ahora hacemos una cosa tan simple como contar el número de células y hacemos una representación con el

15:34microscopio con una computadora de las células Y dónde están entonces estas son nuestras áreas tenemos una

15:41representación típica del caso medio de cerebros controles y cerebros autistas y

15:48de las áreas que nos interesan ahora esto trae aquí una cosa importante es

15:53que no solo tomamos donaciones de gente con trastornos de neurodesarrollo pero necesitamos de gente neurotípica por qué

16:00Porque mirando son un cerebro por ejemplo en este caso de autismo no vamos a saber que es diferente si no miramos

16:06como es en la persona neurotípica o sea es diferente o hay algo diferente a las

16:12personas neurotípicas y por eso el cambio en comportamiento verdad Entonces es muy importante que hagamos

16:19hincapié en que las donaciones No solo son de personas con trastornos sino de personas también neurotípicas

16:27Entonces nosotros lo que hicimos luego cuando teníamos estas reconstrucciones

16:32las contamos hicimos las medias aplicamos métodos estadísticos y vimos que en general como pueden ver aquí en

16:39autismo en todas las áreas hay un descenso en el número de estas células Luego fuimos a

16:46estudiar estas células que en este caso eran las células rosas y del tipo de células rosas nos dimos cuenta que eran

16:51estas cebras son células que se llaman de candelabro y aquí tienen una en gris Perdón en verde y en rojo y la y parece

16:59un candelabro que cuelga del techo y por eso se llaman así y estas donde tiene la

17:04zona verde pues parece los brazos del candelabro y la rojitas pues parecen las velas verdad y estas velas o estos se

17:13llaman cartuchos tienen esta forma que ven aquí en esta en esta otra foto y

17:19tienen estas bolitas que se llaman botones y ahí es donde se produce la sinapsis Entonces nosotros vimos que

17:26estas células decrecen una media de 50 por ciento o

17:31sea la mitad de esta célula no están ahí y son células muy importantes porque son células que están haciendo sinapsis

17:37inhibitorias están inhibiendo la corteza Entonces si nos faltan hay menos

17:43inhibición Y entonces la corteza al cerebro está hiperestitado que es lo que pasa en autismo no sabíamos por qué pero

17:48ya sabemos que esto que hemos descubierto aquí es una de las causas puede ser la única puede ser que haya

17:55más somos investigado esta tenemos que seguir investigando y luego cuando miramos a estas zonas a estos botones

18:02sinápticos nos dimos cuenta que los botones sinápticos al medirlos eran más pequeñitos en las células de candelabro

18:08O sea no solo hay menos células sino las que están ahí están alteradas porque los

18:13botones sinápticos son más pequeños Y eso quiere decir que hay menos sinapsis y bueno Y también vimos por ejemplo que

18:21la zona donde se hacen la sinapsis que son estas células que llaman células piramidales tienen menos receptor del

18:27neurotransmisor que sé que es la forma la transmisión de neurotransmisores es la forma de activar la sinopsis y que

18:33está aquí en amarillo en la persona neurotípica y que está aquí también en Amarillo Pero hay mucho menos en la en

18:41la persona con autismo Entonces esto es esto es un resumen muy muy grande que de

18:48estudios de muchos años pero bueno después decir que hemos encontrado de las células inhibitorias que están

18:54alteradas en último hemos encontrado que de hecho hay cenas inhibidores alteradas que no lo sabíamos que son ácidos de

19:00candelabro que tienen los botones sinápticos más pequeños que hay menos receptor asociado con esa sinapsis

19:05Entonces eso quiere decir que hay menos células y que están afectadas y bueno Y entonces ahora sí vamos al

19:13siguiente paso y acuérdense que habíamos dicho que hacíamos estudios patológicos genéticos bioquímicos lo que fuera

19:18verdad y pero que lo interesante también es que nosotros recogemos la historia

19:24clínica entonces podemos hacer análisis de correlación de las alteraciones que hemos visto en el cerebro con el

19:30historial clínico y acuérdense que decía que cuando nosotros sostenemos un cerebro lo hacemos en la ybr que se

19:37llama la revista de diagnóstico del autismo revisada y entonces tiene tres

19:42tres dominios que son ABC y bueno y d de de simplemente que el trastorno tiene

19:48que estar antes de 36 meses si no se ven síntomas antes de 36 meses no se puede considerar autismo y luego tenemos a b c

19:55en la son alteraciones en la interacción social el beso en alteraciones en

20:02comunicación y ese es la presencia de movimientos repetitivos y maneras entonces cada uno de estos a b c tienen

20:10muchísimas preguntas que las Ven aquí 50 51 57 entonces Esas son las preguntas que hacemos y luego llamamos a una

20:17estadístico y vemos todo lo que hemos visto que es diferente en el control de autismo Comparado con el control

20:23neurotípico lo lo cogemos esos datos y hacemos la

20:28correlación con la respuesta a todas esas preguntas y por ejemplo a qué hemos descubierto Si miran simplemente aquí

20:35por ejemplo que los manierismos los manerismos son la forma de moverla manos que son

20:41extrañas repetitivas están relacionadas con la caída en el

20:47número de células de candelabro Entonces esto es muy importante porque también tiene tiene una serie de connotaciones de

20:55prevención y de tratamiento porque tenemos que prevenir uno que esta célula se mueran y dos sabemos que si estos

21:03comportamientos ocurren A lo mejor si podemos devolver al cerebro esas células

21:08pues comportamiento se puede mejorar y esto simplemente para que vean como si ven

21:16como como el número de células disminuye Por ejemplo si ven aquí en azul tenemos

21:22arriba el control arriba en la primera columna el control y luego vamos viendo como el

21:30número de células disminuye según los según los comportamientos van siendo más

21:38y más severos aquí el comportamiento 4 número 4 Pues no hay prácticamente células azules en el número dos Pues hay

21:46un poquito menos en el número cero es igual al neurotípico Porque esa persona con autismo no tiene ese síntoma

21:55vamos a ver y algo similar hemos visto hemos sido capaces de diferenciar

22:01también cuando basado basado en la patología cerebro cuando un caso con autismo presenta con discapacidad

22:09intelectual o no entonces hemos visto que cuando si ven aquí Este es el

22:15neurotípico es la segunda columna es autismo y la tercera columna es autismo

22:20con discapacidad intelectual entonces vean como el número de células azules hay menos en el autismo solo que en el

22:28neurotípico y en el autismo con discapacidad intelectual hay menos células que en el neurotípico pero

22:34también menos células azules que en el autismo sin discapacidad intelectual pero una diferencia que vimos es que

22:42mientras que en autismo solo disminuye las células azules no el resto de las

22:47células aquí blancas y negras sí que vimos que en los casos con discapacidad intelectual

22:53en todas las células que son las células de candelabro que antes las veíamos en Rosa pero también desaparecen las

22:58células el resto de las células el resto de zonas inhibidora entonces en esos casos con discapacidad intelectual hay

23:04una falta o sea el número de células inhibidoras todas no solo arrancan el abro disminuyen muchísimo entonces Claro

23:12pues el cerebro tiene más problema en funcionar entonces simplemente

23:19les quería Hoy les he hablado un poquito de lo que es un banco de cerebros de

23:24cómo funciona el banco de cerebros de lo importante que es La donación y Les enseña un ejemplito de Cómo podemos

23:32hacer un estudio y podemos descubrir muchísimas cosas simplemente con un cerebro donado Porque muchos cada

23:40cerebro se utiliza en muchísimos estudios y hemos visto un estudio de

23:45como disminuyen las células inhibitorias en los casos de autismo típico y cómo

23:51hemos podido ese descubrimiento cerebral anatómico y como lo hemos

23:57podido ligar a comportamientos específicos y bueno con eso me quiero

24:03despedir este quiero terminar esta charla y este es mi equipo y cada Estos

24:09son médicos investigadores biólogos estudiantes gente ya más más desarrollada y entre

24:18todos pues pues somos capaces de averiguar algunas cositas sobre el

24:24cerebro y bueno Muchas gracias muchas gracias a todos por estar aquí hoy conmigo Muchas gracias Bueno Verónica

24:31Muchísimas gracias yo quiero que vuelvas a compartir la parte donde aparecen las los países

24:38quiero que hablemos donde aparece el qué los países donde

24:44están ubicados en Colombia aquí

24:50Ay Perfecto entonces la pregunta que tengo es para aquellos países que no

24:55aparecen acá cuál sería el proceso Pues mira yo siempre estamos en Argentina por

25:01ejemplo Argentina no veo Pues mira hay una organización importante en Argentina de Singapur Cómo haríamos con las

25:08familias Pues mira estoy intentando ahora mismo empezar en Argentina y estoy

25:13buscando colaboradores yo siempre estoy intentando Añadir todos los países que hay de latinoamérica y España estoy

25:18intentando Añadir España ahora mismo Estoy trabajando en Ecuador intentando Añadir Ecuador estoy

25:24intentando Añadir chile la verdad es que muy muy difícil porque primero tengo que encontrar la persona clínica no solo que

25:31tenga la capacidad sino que realmente quiera ayudar porque esto es trabajo verdad y la verdad es que no debo decir

25:40todo el mundo que trabaja en esto es voluntario porque nosotros conseguimos algo de dinero pero es muy poquito y es

25:47para pagar los gastos a la persona que por ejemplo el cerebro si conseguimos un técnico pues hace sí que le pagamos Y si luego

25:53tenemos que transportar el cerebro Pues eso también lo pagamos Entonces los poquitos fondos que tenemos son para

25:58cosas que que hay que pagar y todos los profesionales que trabajan aquí prácticamente son voluntarios y luego

26:05Necesito otra persona que se encargue de la estación cerebral que eso también es difícil porque no hay

26:11tanta gente que va por ahí trayendo cerebro Entonces por ejemplo en Chile lo que me está pasando que he contactado

26:17con una psiquiatra que es estupenda y que me está ayudando con las familias

26:23pero estamos teniendo muchas dificultades en encontrar un sitio donde se pueden hacer estaciones cerebrales y

26:29lo que hemos hecho es contactar con las distintas universidades en las universidades hay mucha conversación

26:34tenemos que por ejemplo hablar con los abogados de la universidad para que nos digan Cuáles son las leyes del país y la

26:41mayoría de las veces no lo saben entonces tienen que informar y luego se les olvida y ya no ya no sigue ni porque

26:48ya no tiene tiempo entonces realmente lo más difícil es encontrar gente que de verdad quiere ayudar y de verdad siga

26:56empujando y empujando y y echando esto para adelante es la única manera y como

27:01digo muy difícil yo a veces me cuesta sigo llevo ya bastantes años y yo sigo

27:07con la gente que me quiera ayudar pero eso lo único que necesitaría yo en

27:12Argentina es estar estos dos profesionales que realmente quieran ayudar y en cualquier otro país

27:19Perfecto entonces hablemos un poco del proceso es decir si en este momento en

27:24bueno nuestros hijos nuestros hijos singan normalmente viven muchos años

27:31a pesar de que su calidad Pues de vida no no es la mejor como quisiéramos

27:37obviamente pues por por su razón de ser de la falta de proteínas singa uno y que

27:43es el problema de todas sus gimnasis y todo lo demás no pero la pregunta que

27:48hago es lo podemos podemos firmar ese acuerdo con anterioridad es decir una

27:53vez decidamos listo firmar el acuerdo lo tenemos listo y en cualquier

27:59eventualidad pues ya ya es que si alguien está interesado me

28:04avisa y yo ya sé no hacemos un acuerdo oficial en ese momento porque tampoco es

28:10necesario ponerse papeles y si no sabemos que hay una donación pero sí que estamos en contacto y lo que

28:19la familia A lo mejor hablo con una familia como digo yo pocas veces llamo yo a la familia La familia nos llaman a

28:25nosotros porque realmente quieren ayudar entonces una vez que la familia nos llama o sea entramos en contacto y a lo

28:32mejor Seguimos en contacto cada año de vez en cuando nos escribimos Y si por

28:38alguna casual va a haber un fallecimiento Pues nos llaman y dicen Mira esto lo que está pasando y va a ser

28:44en un mes o el año que viene o en unas semanas Entonces nosotros ya estamos pendientes y yo empiezo a contactar y a

28:51buscar digo dónde viven ustedes Pues yo vivo en la ciudad de México pues entonces Yo ya pienso a buscar una

28:57persona ahí para que en el caso de fallecimiento pues lo tenga todo organizado y se puede hacer la sesión

29:02cerebral lo antes posible y ya si usted me dicen Pues mira esta persona esté

29:07donante Pues por la razón que sea está en el hospital y va a fallecer pronto ahí ya firmamos todo lo que hay que

29:13firmar que realmente el consentimiento más que un contrato es una forma de

29:19llamarles a usted de todo lo que va a pasar y cómo se va a hacer y para que va

29:25a servir al cerebro o sea simplemente contarles a ustedes y ustedes Lo firman pues como diciendo sé de lo que estoy

29:32haciendo porque nosotros lo que queremos es que la gente que colabore lo tenga las ideas claras Entonces eso es como se

29:37hace es muy importante tener claro además la importancia de la investigación para el

29:43futuro es decir cómo cómo el cerebro ese cerebro va a impactar y va a ayudar a muchos investigadores como dijiste tú no

29:50es solamente a uno sino es esa muestra va para bastantes investigadores que va

29:55a ayudar a avanzar la ciencia No ese es como de las preguntas que la mayoría de gente tiene que tener claro y pero pues

30:03precisamente son Estos espacios para entender comprender aprender

30:08es un tema y no es solo con muchos investigadores es también a lo largo del

30:13tiempo porque el cerebro se dona y se queda en la colección de cerebros y a lo mejor este año utiliza un investigador A

30:20lo mejor en dos años lo utiliza otro A lo mejor los cerebros están ahí tengo yo llevo trabajando en esto no sé como unos

30:2715 años y yo tengo ya cerebros que tienen 15 años o sea yo cuando sé una de

30:32una viejecita Pues a lo mejor tiene cerebros de 50 años Y seguirán utilizándose y lo importante es que cada

30:38vez tenemos más y caben los estudios son mejores porque Claro tú comparas un grupo de neurotípico con un grupo con

30:46trastorno del neurodesarrollo Y si tiene cinco Pues tienes menos oportunidades de

30:53encontrar una diferencia que si tienes 50 Porque todos estos estudios se hacen con unos procesos estadísticos y

31:01matemáticas que se tienen que aplicar al descubrimiento para saber que es un descubrimiento verdadero o sea nosotros

31:06seguimos el método científico y la estadística es mejor cuando hay más casos Entonces eso es lo importante que

31:14necesitamos muchos casos que un cerebro se utiliza para muchos proyectos y que solo ahora sino que a lo largo de muchos

31:21muchos años a veces la familia me contestan y me dicen has descubierto algo entonces les tengo que explicar que

31:27este es un proceso muy largo que no hay un descubrimiento que a lo mejor el año que viene compartimos el cerebro que ese

31:34cerebro no sabemos cosas en particular sobre ese cerebro pero si no del conjunto de cerebros y que a lo mejor la

31:41investigación lleva tres o cuatro años porque la investigación es muy difícil es muy lenta se necesita gente experta

31:47en eso Entonces si hay que tener una cosa aquí es paciencia pero lo que no podemos hacer tampoco es dormirnos hay

31:54que tener paciencia pero que estar siempre trabajando Entonces

32:04es muy difícil y hay que tener Cuanto más gente posible pues ayudando a

32:09conseguir algo y se va a conseguir sin lugar a dudas poco a poco yo como digo Durante los años hemos ido descubriendo

32:15una cosita que una cosita ya es como que vamos descubriendo piezas rompecabezas y de repente pues empiezas

32:22a ver una figurita porque varias piezas van juntas y y yo espero que que en unos

32:28años podemos tener una buena porción del rompecabezas ya tenemos tres preguntas

32:33pero quiero hacer la última una de ellas es de ese grupo de cerebros que llegan

32:39con autismo y le hacen la prueba genética han encontrado han encontrado

32:45alguna mutación genética que de pronto sus padres no sabían asumo yo que sí no pero pero querían saber Es que en

32:52autismo realmente no hay tantas mutaciones o sea las mutaciones son no

32:57hacemos no nosotros no hacemos diagnóstico O sea no hacemos un panel de

33:03mutaciones de las 50 mutaciones que a lo mejor están en 0,01 de la población con

33:09autismo no hacemos eso porque cuesta muchísimo dinero en la probabilidad de encontrarlos muy baja pero sí que lo que

33:16miramos es condiciones monogénicas O sea que son y que son abundantes en la población es por ejemplo de cerebros de

33:23Kiss frágil tenemos 13 ya y de todas las donaciones que conseguimos aproximadamente una al año es un x

33:30frágil entonces llevo yo con el banco este cerebros 13 años pues tenemos el cerebro más o menos de que es frágil

33:36entonces esa es la formación esa es el trastorno monogénico más común del autismo Pero eso sí por ejemplo si a mí

33:43me da un cerebro con singa y me dice Mira esto lo que hay entonces sí que hacemos una corroboración

33:49Porque queremos estar seguro de que La donación realmente es el diagnóstico era

33:55correcto lo que no podemos hacer es introducir errores y que luego estoy es un cerebro con un trastorno pensando que

34:02era otro trastorno Entonces ya eso se convierte muy difícil Así es vamos a responder las preguntas que tenemos

34:09Marcos de él es español y tan pero también hace parte del grupo de Alemania

34:15él vive en Alemania también va envía a investigar a investigadores europeos o

34:22está alimentado a Estados Unidos y latinoamérica sí no no no esto es yo lo hago lo mando y lo mando gratis además y

34:29lo manda Aunque me haya costado muchísimo dinero conseguir el tejido y aunque me cueste muchísimo trabajo mío

34:34personal porque a lo mejor me tengo que dar en el laboratorio hacer la digestión eso pero yo he mandado a casi a muchos

34:40países de Europa con Israel trabajamos con Australia con muchos países en

34:47Latinoamérica por supuesto los Estados Unidos con Japón o sea hemos mandado de

34:52países europeos bastantes España Francia seguramente Alemania también o sea que sí compartimos estamos felices de

34:58compartir y no solo de compartir sino de colaborar muchas veces nos dicen yo quiero hacer esto pero yo no sé hacer la

35:05primera parte y le decimos Mira pues hacemos una colaboración y yo preparo el tejido yo incluso os hago el marcaje que

35:11vosotros queréis y vosotros luego la analizáis y hacéis con ellos pues el proceso científico Entonces sí sí

35:18que trabajamos con quien tenga un realmente un proyecto que que sea bueno

35:25y digo que la gente que se preocupa en pedir tejidos porque se lo ha pensado bien y normalmente los proyectos son muy

35:31buenos todos perfecto tenemos otra otra pregunta A partir de estos

35:37descubrimientos en las personas con autismo hay alguna forma de control controlar los procesos inhibitorios o

35:43excitatorios de los neurotransmisores sin medicamentos qué es lo que viene en Puerto

35:49sin medicamentos Bueno pues sin medicamentos son muy

35:56difícil sabemos que para el autismo hay terapias entonces con las terapias lo que haces es de la capacidad de ese

36:03cerebro obtener lo mejor porque nosotros sabemos que no utilizamos todo el cerebro todo el tiempo Entonces si

36:08enseñas a esa persona a modular la forma de utilizar las capacidades que tiene Pues siempre

36:15se puede sacar lo mejor de cada persona pero hay un límite luego alteraciones fisiológicas por ejemplo que un cerebro

36:21esté excitado Pues sí que se le puede dar excitado por falta de inhibición se le puede dar un medicamento que sí

36:27inhiba esa excitación y luego hay otros tratamientos que son experimentales

36:36por ejemplo la resonancia trascraneal que se utiliza ya mucho para

36:43para depresión y que se ve que funciona Pues hay gente estudiando ese autismo nosotros tenemos un tratamiento con

36:50células madre pero que no es un tratamiento Yo quiero decir los tratamientos de momento no se pueden

36:56utilizar se están investigando o sea es muy peligroso hacerse el tratamiento que funciona la madre okay Y una vez que

37:02digo esto Nosotros sí que estamos investigando pero no lo estamos investigando como tratamiento lo estamos

37:08investigando como intentando entender esas células lo que hacemos Es que tenemos una rata que no

37:14tiene estas células de candelabro que hemos descubierto se está imitando el cerebro humano con autismo y nosotros ni

37:19echamos células madre que se transforman en esas células Y entonces la rata recupera sus comportamientos y como digo

37:25esto es un experimento solo para demostrar que no solo vemos que hay menos células sino que las células que

37:31faltan tienen una función pero no es en ningún en ningún momento diseñado para hacer un tratamiento y

37:38creo que todo el mundo esté muy claro en esto que los tratamientos funciona madre no existen y yo los casos de padres que

37:44he visto que han tratado a sus hijos con células madre el niño ha sufrido porque todavía no científicamente no no se han

37:51corroborado que funcionen pero si eso son cosas que a lo mejor en el futuro lejano tanto las meditaciones como

37:58cualquier tipo de cirugía para corregir algunas cosas así cosas que en el futuro

38:05que casi parecen a una ciencia ficción pero que a lo mejor en el futuro Pues a lo mejor sí que funcionarán

38:12Así es Y la otra pregunta que hace Laura también es de qué depende que una persona tenga autismo intelectual o el

38:17autismo sin involucrar la parte cognitiva tiene que ver con autismo de alto funcionamiento de autismo claro Sí pues

38:25eso lo que nosotros hemos no se sabe Mucho Claro pero una persona que de bajo

38:31funcionamiento pues tiene más problemas o sea tiene el cerebro más afectado a lo

38:38mejor el tipo de alteración es igual pero es más severa y eso es lo que hemos visto nosotros que mientras que en el

38:43cerebro con autismo solo disminuyen las células de candelabro en excedemos con autismo Severo que normalmente va

38:51acompañado de discapacidad intelectual en ese la célula de candelabro faltan pero faltan muchas más y además faltan

38:58otro tipo de células entonces todo lo que se ve en el comportamiento lo que hay que tener que que tener claro que no

39:05es una cosa que pasa porque sí pasa porque tiene una base anatómica en el cerebro y porque pronto descubriremos

39:13que es Hay un problema estudiando el autismo el autismo no es como singa o como el X frágil que es solo un gen el

39:19autismo es yo lo veo como muchísimos trastornos diferentes que

39:24tienen distintas causas pero que todos confluyen en un comportamiento similar entonces claro es un monstruo a la hora

39:31de investigarlo porque están heterogéneo Y por eso necesitamos muchos cerebros porque a la hora de sacar resultados

39:38estadísticos sin significativos Pues necesitamos un grupo número de cerebros

39:44muy grandes por por lo difícil que es este cerebro pero sí contestando la pregunta así cuanto Cuanto más

39:52alteración cerebral pues más síntomas y más severos

39:58Uy no te estoy oyendo perdón sí Perfecto muchísimas gracias dice

40:03Laura Y muchísimas gracias También de parte de nosotros como última pregunta entonces si te llegara un un cerebro sin

40:12tú notificarías a la organización de pacientes o como o simplemente solos y

40:17la organización de pacientes está involucrada en el proceso a vosotros os referís Sí ahora que

40:25tenemos una relación Pues sí Si alguna vez me llega un cerebro singa yo os lo digo porque además vosotros también

40:31conoceréis más investigaciones claro tenéis investigadores no sé cuánto Porque estos son para investigaciones

40:37más moleculares bioquímica genéticas Hay muchas en este momento en proceso Sí eso

40:43está estupendo y no solo eso sino que si ustedes quieren donar algún cerebro Yo estoy más que feliz de recibirlo y de

40:51distribuirlo y de almacenarlo para estudios presentes o futuros

40:57Perfecto muchísimas gracias Verónica bueno y la última pregunta es bueno

41:02entonces hablábamos de la el soporte emocional ustedes tienen de pronto un psicólogo

41:08una psiquiatra que haga ese proceso de soporte emocional a las familias uno es

41:14No necesariamente es ese proceso y tenemos una persona que ha estado

41:20trabajando en como clínica mucho tiempo como coordinadora clínica en estos

41:26momentos tenemos esa persona y ella pues tiene tiene su forma de hablar con la familia y de apoyo y está entrenada para

41:33comunicarse con la familia entonces y luego tenemos otra persona que se encarga ya de Pues de hacer las llamadas

41:40de encontrar patol O sea la parte más genética Perdón más más profesional en

41:45que la familia no está no está desarrollada pero si la persona que que pide los consentimientos una persona

41:51que está especial todo este proceso porque no debe de ser fácil no

41:57hablan conmigo directamente porque quieren hablar conmigo y yo Bueno yo más

42:03o menos puedo hablar con la familia pero no soy una especialista con como la persona aprendes con el tiempo también

42:09hablar con la familia es hablar con Los investigadores cuestión de experiencia y de empatía también Así es totalmente de

42:17acuerdo contigo y bueno Y qué más empatía que estás acá el día de hoy un sábado haciéndonos compartiéndonos este

42:24conocimiento y esta información tan importante con las doce personas que se conectaban el día de hoy con las

42:30personas que lo van a ver más adelante por YouTube cualquier pregunta adicional no duden en contactarnos a mí

42:36directamente que les doy con todo el gusto la información que Verónica nos

42:42puede compartir acerca de dónde se pueden comunicar o si se comunican directamente con CN en cada una de sus

42:49lugares tenemos pacientes en República Dominicana pacientes en Colombia en Puerto Rico entonces muy importante

42:55tener esa información a la mano para el momento que sea necesario pues muchísimas

43:02gracias y si quieren ver la información en la Website pues ustedes ponen en el banco hispanoamericana cerebral de

43:09trastorno en el neurodesarrollo Y tenemos dos Website una que es a través

43:14de la universidad y otra que es más amigable al usuario o sea pueden ver las

43:20dos webs ahí están tanto en inglés como en español y ahí se explican y ahí tienen ustedes los contactos en mi

43:27contacto personal también y el contacto del banco de cerebros para cualquier cosa que necesite bueno así será Y bueno

43:33ya te dejamos la inquietud de que puedas ver y conocer un poquito más de Singapur uno si también necesitas información de

43:39enlaces y demás te los comparto Muchísimas gracias Verónica que tenga un feliz sábado

43:44Igualmente Adiós