66 – Los registros de pacientes, clave para alcanzar un tratamiento

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0:11me voy a dar introducción de Qué es singapiste el fondo de investigación

0:16singa es una organización sin ánimo de lucro creada en el 2018 con sede en California nuestra misión es mejorar la

0:23calidad de vida de los pacientes de zinga uno a través de las investigaciones y el desarrollo de tratamientos terapias y sistemas de

0:28apoyo Qué es singapuno es un trastorno genético causado por una variante del uno en el cromosoma seis

0:35esta proteína actúa como reguladora en la sinapsis donde las neuronas se comunican entre sí al ocurrir una

0:41variante no se produce suficiente proteína zinga bloque dificulta la comunicación eficaz de las neuronas esto

0:47conduce a muchos problemas neurológicos que se observan en los pacientes con Singapur entre los síntomas más

0:53frecuentes están epilepsia trastorno al espectro autista discapacidad intelectual retraso del habla praxia

0:59bajo tono muscular trastorno del sueño y el comportamiento entre otros hasta hoy hay alrededor de mil ciento treinta y

1:05cinco pacientes diagnosticados en el mundo de los cuales están solos se han diagnosticado 31 en América Latina

1:12nuestro webinar los webinars en español Estamos dándole comienzo al primer webinar del año 2023 nuestros objetivos

1:19son unir a las familias entre ellas mismas como principal punto de apoyo informar a las familias sobre las

1:25investigaciones que se están realizando en las oportunidades para ser partícipes de ellas potencializar la comunicación

1:30con el equipo terapéutico y médico de los pacientes con singapurna brindar a las familias de información valiosa para

1:36defender las necesidades de su ser querido promover el conocimiento de temas importantes que ayudan a las

1:41familias cuidadores o terapeutas para el manejo de los pacientes con este webinar es muy importante porque lo estamos

1:48haciendo también en colaboración con singa Argentina cuyo apoyo ha sido invaluable los

1:54registros de pacientes claves para alcanzar un tratamiento por el Doctor Carlos caparros Muchísimas gracias

2:00Carlos voy a hacer tu introducción Carlos es médico egresado a la universidad de Buenos Aires Lleva más de

2:0630 años dedicado a la investigación clínica en distintos roles en compañías farmacéuticas como

2:12y Marc y Marc actualmente es vicepresidente de operaciones clínicas para América Latina de atenex y

2:18vicepresidente de la cámara Argentina de organizaciones de investigación clínica sea oice

2:24y lo más importante es que es el abuelo de Francisco quien

2:30fue diagnosticado con zinga 1 el 31 de agosto del 2021 en Buenos Aires te doy

2:36la bienvenida Carlos y nuevamente súper agradecida por tu presencia el día de hoy por tu apoyo tuve la fortunada de

2:44conocer a Carlos en Nashville en la conferencia de singapp el año pasado y pues es un ser maravilloso en todo

2:51sentido y un gran apoyo en su conocimiento en su

2:57en su empatía Y en todo lo que lo que nos apoya tanto en singap no solo en

3:02singama Argentina sino en nuestra organización de fondo de investigación sin latinoamérica nuevamente Carlos te

3:08doy la bienvenida Muchísimas gracias Te doy la palabra solo para confirmar que al final de tu presentación podemos

3:15darle la palabra a los a nuestros partícipes para hacer las preguntas si te parece bien o tú vas abriendo y según

3:21lo que vas considerando las las preguntas y respuestas también le invito a las personas que nos

3:29están acompañando el día de hoy de que participen en las preguntas vayan haciendo las preguntas y yo también las

3:35puedo ir haciendo si alguien desea la palabra yo con mucho gusto también les puedo dar la palabra a través de zoom

3:42Muchísimas gracias Carlos y te doy la palabra Muchas gracias Vicky por este espacio yImportancia de los registros de pacientes

3:49creo que antes de comenzar con esta presentación debemos reflexionar unos

3:58instantes sobre cuál es el objetivo final de ser parte de esta comunidad de pacientes y

4:05familias singap y estoy seguro que vamos a coincidir que el gran objetivo que nos

4:13mueve es encontrar una cura o una mejoría clínica para nuestro singapians

4:20hoy me pidió Vicky que les ayude a entender la importancia de los registros

4:26disponibles y que tuvieron un muy buen espacio en la agenda de Nashville en

4:33diciembre pasado por Qué mencionamos en primer lugar el gran objetivo de esta comunidad porque

4:41como veremos al cabo de esta presentación todos estos registros si

4:48bien con sus variantes tienen como objetivo ser una fuente de referencia

4:53para familias y profesionales tratantes pero también muy importante colaborar en

5:01el conocimiento de la enfermedad con todos los datos ingresados y a su vez

5:07ser el nexo entre las compañías farmacéuticas y los pacientes y sus

5:13respectivas familias ustedes se preguntarán por qué estoy yo hablando de estos registros cuando mi

5:21vínculo con singa profesor fant es ser abuelo de Francisco como ya lo mencionó Vicky llevo más de

5:2930 años en investigación clínica trabajando para compañías farmacéuticas

5:34y más específicamente seleccionando los países y los Centros

5:39donde realizar esta investigación al comienzo les tengo que decir era muy

5:46dificultoso dar con los pacientes a incorporar en los distintos estudios clínicos y se lograba

5:54contactando a médicos referentes o instituciones

5:59médicas ahora las decisiones se toman analizando bases de datos que están a

6:07disposición de la industria farmacéutica Como por ejemplo estos tres registros de

6:14los que vamos a hablar en el día de hoy y Entonces ahora sí Permítame compartir con ustedes

6:22esta presentación

6:34y vamos a comenzar mencionando Por qué es importante

6:40registrar a nuestro singapians y lo más simple de todo porque es una forma de

6:46contabilizar los pacientes que vamos diagnosticando en todo el mundo por

6:53supuesto hay otras formas de hacerlo a través de las asociaciones de singapp

6:59alrededor del mundo pero esta es una de las formas de tener un registro de

7:05pacientes también es una forma organizada de acceso fácil sencillo para

7:13las familias y también para los profesionales de tener acceso a la información que te hasta este momento

7:19está disponible para todos nuestros pacientes permite también a toda la comunidad

7:26conocer las características de cada uno de

7:32los pacientes y en su totalidad en su conjunto Por qué ustedes saben que

7:39singap es una enfermedad muy compleja y las características que pueden tener

7:45cada uno de los pacientes pueden ser ligeramente distintas o distintas entre

7:51ellos así que estas estos registros nos permiten conocer esos fenotipos o

7:58características y también la evolución que los pacientes tienen y el

8:04tratamiento a que son sometidos también no estamos viendo la presentación

8:15Espera a ver si

8:21ahora ahora sí perfecto DisculpenFenotipos de las características

8:30entonces hablamos de los fenotipos de las características y también

8:37podemos mediante uno de estos tres registros a que nos vamos a referir hoy

8:42recolectar sangre y entonces contribuir con esta sangre al conocimiento de la

8:50enfermedad y también como vamos a ver en un rato generar líneas celulares para

8:56investigación y finalmente lo que hablamos hace unos minutos contribuir

9:02para que las compañías que están desarrollando fármacos para el tratamiento y cura de la enfermedad

9:09puedan incorporar a los pacientes que son parte de estos registros

9:16probablemente si nosotros no somos parte de estos

9:21registros difícilmente nuestros niños nuestros singapian puedan

9:28ser parte de estos estudios clínicos vamos a comenzar con el que tiene lazos

9:37más antiguos con zinga procesal fun que es Citizen Citizen que se juntó con

9:46invita eh invita era una compañía que tenía una plataforma nada

9:52más que de información genética y se unió para utilizar la plataforma

9:58de Citizen O sea que Citizen E invita son una sola cosa

10:06y es una plataforma que intenta controlar

10:11toda la información clínica y genética en un solo lugar

10:18Cómo surge Citizen bueno el ceo de Citizen tenía una hermana que padecía

10:25cáncer de mama y antes de que falleciera le prometió

10:31que iba a hacer todo lo posible para que avanzara el tratamiento del cáncer de

10:37mama pero también le prometió que iba a hacer todo lo posible para que la vida

10:43de los pacientes en general fuera más sencillo él describe Como

10:49cada vez que giraba por los distintos profesionales

10:55las distintas instituciones tenía que comenzar de nuevo a explicar desde el

11:02comienzo qué ocurría con su hermana Entonces

11:08Esta es el principal objetivo de esta plataforma Citizen que es por ver

11:15compartir la información con Los profesionales y con las familias

11:20es un registro de todo tipo de enfermedades no no se focaliza como vamos a ver después

11:28solamente en enfermedades poco frecuentes o enfermedades genéticas

11:35está disponible en todo el mundo pero para pacientes con historia clínica e

11:42información en inglés bueno Esto merece un comentario especial Porque Nosotros

11:50sabemos que tal vez toda la información genética y otra información médica

11:56disponible para nuestro paciente no está todo en inglés o no está para nada en

12:03inglés Entonces esto es este registro es muy beneficioso

12:12para la gente que si bien de habla spam hispana viven en

12:19Estados Unidos O viven en algún país que hablen inglés

12:26pero de todas formas mi recomendación es que si tenemos la posibilidad de

12:34contestar a las preguntas que se nos pide como vamos a ver en un ratito la

12:40plataforma en inglés tenemos un manejo aceptable del inglés Por más que nuestro

12:46nuestra información genética Y algún otro tipo de información este en español de todas formas

12:54subamos esa información no sabemos cómo en algún momento

13:01alguna compañía farmacéutica necesita tener acceso a esos pacientes si no les

13:07va a importar en qué idioma está la información la van a traducir

13:13sin sin ningún inconveniente Así que mi recomendación es de todas formas

13:20Ingresar a esta plataforma y registrarse permite también coordinar entre los

13:27distintos profesionales no no voy a contarles a ustedes lo que significa la

13:32coordinación de los múltiples profesionales que atienden a nuestros

13:38niños no y es una forma a través de la plataforma también de poder coordinar

13:44con todos ellos y que la información esté en un solo lugar también permite

13:51obtener segundas opiniones ustedes saben cuando se solicitan segundas opiniones hay que comenzar de nuevo a

13:59comentarle al nuevo profesional

14:05qué ocurre con nuestros pacientes Entonces el tener esta plataforma permite también

14:12el acceso a segundas opiniones y también

14:18contribuir a la investigación como ya lo mencionamos y tener acceso a ensayos

14:25clínicosSocios de Citizen

14:30podemos ver quiénes son los socios de Citizen los partners y con una

14:36Estrellita ahí marcado verán que singapp está como socio de Citizen pero

14:43que hay muchos otros socios y algunos que no tienen que ver como ya dijimos antes con enfermedades raras o

14:50enfermedades genéticas qué nos dice Citizen que se crea laCómo funciona Citizen

14:58cuenta muy fácilmente que autorizamos

15:04a quienes podemos liberar esta información y de quienes necesitamos

15:11recolectar porque ese es también otro de los beneficios de esta plataforma si nosotros nos atendemos en una

15:17institución o en varias y se hacen distintos estudios se le puede pedir a la plataforma que ellos se ocupen de

15:25recolectar la información a las distintas instituciones y a los distintos médicos es mucho más sencillo

15:32para la gente que vive en Estados Unidos mucho más difícil por el momento para la

15:37gente que está fuera de Estados Unidos pero de todas formas es una

15:45herramienta interesante de esta plataforma y finalmente preparan un

15:51resumen personalizado de la enfermedad para cada

15:58uno de los pacientes o sea con toda la información que ellos reciben hacen un resumen y lo comparten con la familia y

16:07lo comparten con Los profesionales

16:13quiero mostrarles muy rápidamente Qué ocurrió con con Francisco cuando lo

16:21ingresamos Y entonces podemos ver que primero nos pidieron algunos datos

16:28demográficos luego nos pidieron

16:34con quién queríamos compartir la información como nosotros no tenemos

16:40instituciones ni médicos en Estados Unidos y difícilmente logremos que

16:45alguno de Los profesionales aquí en nuestro país se registren y acepten cargar toda la

16:55información en la plataforma no tenemos todavía cargado a nadie para que para

17:02compartir la información o ninguna institución tampoco pero sí aceptamos

17:08compartir con la gente de investigación de Citizen para que tengan acceso a la

17:14información de Francisco luego se pide cargar

17:21la documentación disponible en el caso de Francisco cargamos la información genética que como ya les dije antes está

17:28en español piden como paso siguiente identificar al

17:35adulto que está cargando la información y validarlo a través de un ID de una

17:42licencia de conducir por ejemplo en este caso el padre de de Francisco

17:48y acá podemos ver en una forma muy gráfica las características del sistema

17:56comparte la información médica puede pedir la información médica a

18:02instituciones y se puede cargar dentro de la plataforma cualquier documento

18:09relacionado con la enfermedad

18:15también otra forma acá de ver cómo cargamos el reporte genético de de

18:21Francisco y en este momento se abre una pantalla donde aparecen un montón de

18:27enfermedades en la segunda pantalla vemos dónde está singap marcado con una

18:34estrella y cuando se hace clic en singapp se linkea con la página de

18:42singapp research phone la parte específica de registros acabemos

18:49Entonces nos presenta a singap y que Citizen y también nos

18:57habla de cómo funciona creo que de todo esto que por ejemplo nos dice que no se

19:03necesita una visita clínica Cómo se va a compartir la información etcétera etcétera

19:09lo que podemos mencionar es algo que ya dijimos que está disponible para todo el

19:15mundo pero la información tiene que estar en inglés entoncesInterrogatorio

19:21a partir de este momento se abre

19:26un un interrogatorio un donde

19:31se establecen las características que ya mencionamos que tienen que tener

19:37genéticamente confirmada confirmado el singap que tiene que estar

19:44los registros en inglés y bueno nosotros acá hicimos una salvedad y si bien

19:50hablamos inglés pero la información no estaba inglés y de todas formas lo

19:56cargamos y funcionó EntoncesConsentimiento

20:05se pide un consentimiento casi todas

20:10estas registros comienzan con el consentimiento del adulto que está a cargo de el paciente no o si es mayor de

20:1918 años de la persona que tiene a su cargo el paciente y entonces bueno acá

20:28se piden una serie de datos del del adulto y así se sigue con elEjemplo de información

20:33consentimiento informado del adulto

20:39esto es un ejemplo de Qué información

20:44analiza y luego comparte con las comunidades la gente de

20:51Citizen Entonces esto es un trabajo que se hizo sobre ciento

20:58cincuenta y cinco pacientes que al mes de noviembre estaban incluidos en la base de Citizen

21:08y que hablan de la evolución en el neurodesarrollo y

21:16conducta de estos pacientes la primera columna habla de aspectos

21:23demográficos y también de algunas de las características de los

21:30pacientes De cuántos pacientes con algunas de esas características en el medio habla de la evolución

21:37por ejemplo evolución en cuanto epilepsia hipotonía neurodesarrollo

21:44comportamiento autista y en la última columna habla un poco más de la

21:50medicación recuerdo algunos de los chats de los

21:55últimos días donde se hablaba bastante de medicación Bueno aquí se puede ver un

22:01poco en estos 155 pacientes Cuál era la medicación más usada y sobre todo

22:09relacionado con la edad del paciente Así

22:14que no vamos a ir en detalle con esto pero es para que ustedes sepan que el

22:20participar de estos registros permite poder tener toda esta

22:25información tan valiosa que si no la tuviéramos la visibilidad de

22:32singapp ante los ojos de los que están desarrollando

22:37productos farmacéuticos y otros investigadores no existiríaRegistro de enfermedades raras

22:43pasamos ahora Air ex y en este caso readex es el segundo registro que vamos

22:49a presentar hoy y es un registro de solo enfermedades raras o poco frecuentes

22:58están más enfocados en compartir esto

23:03con investigadores y compañías farmacéuticas y dicen claramente en su

23:10enunciado que con esto ellos quieren acelerar el diagnóstico la comprensión

23:15de la enfermedad el desarrollo de tratamientos y las curas fíjense ustedes

23:20Que ambiciosos para más de diez mil ochocientas sesenta y siete enfermedades

23:25raras o poco frecuentes esa es una organización que en este caso

23:31está creada por líderes de asociaciones de pacientes investigadores médicos

23:38empresas de biotecnología y de tecnología

23:45aplican ellos el concepto diversidad de los pacientes Por lo cual quieren que la

23:51información que alimente estas plataformas sea universal

23:57y no está disponible todavía en en otros idiomas pero estará disponible en

24:03español por lo que yo entendí después Y por ahí me corregirá pero yo entendía a

24:11partir de abril Probablemente esta plataforma también este disponible

24:17en español no compite con otros registros sino que

24:24intenta ser complementaria y colaborar De hecho hay muy buena relación entre

24:29Citizen redex y Simon que es la tercera que vamos a ver en el día de hoy

24:38devuelve a las comunidades como la nuestra información como vimos en la

24:43anterior analizada en un formato que todos nosotros podamos entender y no

24:52sea de utilidad y además en este caso a diferencia del

25:00anterior además de subir los reportes médicos nos

25:05pide completar encuestas encuestas relacionadas con la enfermedad por el momento estas encuestas están en inglés

25:13asumo que en un futuro van a estar también en español y las encuestas

25:20tienen que ver cómo vamos a ver en un segundo con

25:25encuestas relacionadas con el neurodesarrollo con

25:31la alimentación con epilepsia bueno con un montón de las características de

25:37nuestros entonces vemos acá parte de la

25:43información que nos presentó en Nashville la gente de rerrexMuestra limitada

25:53no en ese momento no eran Muchos pacientes los que tenían la base de

25:59datos Estoy seguro que ahora ya son muchos más O sea que la muestra es

26:05más limitada tenemos que pensar que es una muestra de 30 pacientes por ejemplo Ellos nos dan informaciónCaracterísticas de la población

26:13sobre las características de la población podemos ver cuántos hispanos y

26:21cuántos no hispanos hay en el en el grupo tambiénFenotipos dominantes

26:27Qué características Qué fenotipos son los dominantes en este

26:33grupo en este caso con estos treinta pacientes también de cada uno de estos grupos enCaracterísticas de comportamiento

26:44este caso por ejemplo las características de comportamiento nos agregan más información nos ponen

26:52por ejemplo la edad en que se diagnosticaron estos

26:58trastornos y la edad que comenzaron estos síntomas no y un porcentaje de

27:07incidencia de cada uno y así sigue también con

27:14trastornos más orientados a a la neurología por ejemplo la hipotonía que

27:21es tan frecuente en nuestros pacientes también las mismas características

27:27trastornos musculares no trastornos digestivosEjemplo de registro

27:33y Estos son algunos de los ejemplos de la información que nos pueden dar acá

27:40les quiero mostrar que ocurrió cuando registramos con Fernanda a Francisco

27:47primero hay que aceptar las características que tiene la

27:53plataforma aceptar que vamos a utilizar esta plataforma en

27:59la forma adecuada una cosa bastante estándar

28:04después términos de uso que va en la misma dirección

28:10y acá se comienza y con el consentimiento del adulto en

28:16ese caso de Fernanda y entonces

28:21nos nos da un resumen de qué se espera de que de esta base de datos

28:32y se va se va mencionando muchas de esta información antes de comenzar con el

28:39consentimiento en sí se habla mucho de la protección de

28:46los datos esto lo vamos a ver en todos los registros Yo quiero darles a todos

28:53ustedes mucha tranquilidad respecto a que todas estas compañías son muy serias en cuanto a con quién se comparte los

29:01datos Cómo se comparten la forma anonimizada o de identificada con la

29:09cual se comparte después de la información la información no sale con el nombre de Francisco salen normalmente

29:15con números con códigos y no se comparte Esa esa información

29:22y eso es un punto muy

29:28[Música] muy importante También nosotros tenemos la posibilidad de decidir con quién

29:34vamos a compartir esta información entonces Bueno ahí comienza el

29:41consentimiento del adulto con información general de la persona que está consintiendo

29:48a quien Quiero compartir esa esa información

29:54también nos habla de Cuáles son los beneficios de ser parte de esta

30:01plataforma que cómo voy a encontrar los resultados

30:08de esta de esta investigación bueno hablan de un montón de cosas y

30:14a su vez A quién podemos contactar en forma de de dudas

30:21hay un comité de ética un instituto en el review Word que

30:29está en en la en Columbia

30:35y es el cual nosotros nos podemos referir si tenemos alguna duda o tenemos

30:40algo para comentarle al comité sobre esta plataforma Y entonces ahí comienza

30:47el el sentimiento propiamente dicho se Hay un montón de de información que

30:56se nos solicita esto es bastante típico y bueno y llega el momento de agregar al

31:03paciente y el paciente también hay que completar un consentimiento muy reducido

31:09entonces aquí lo agregamos a a Francisco y bueno algunas características de

31:18Francisco que hay que entregar algo muy reducido en el consentimiento y bueno Y

31:24finalmente [Música]

31:30A quién queremos compartir nuevamente y ahí

31:36completamos el el registro Así que esa fue la experiencia con Francisco de este

31:42registro de rer X vamos a ver cuando ya estamos inscritos

31:50el dashboard el tablero de este de este

31:55registro y tiene dos solapas una que donde aparecen las encuestas nuevas y

32:03otra donde aparecen las encuestas que ya completamos en este caso con Francisco ya completamos las encuestas entonces

32:10solamente tenemos en la solapa de completadas Y ustedes pueden ver las

32:17fechas en que fueron siendo completadas las

32:22las distintas encuestas Y qué tipo de encuestas A qué tipo de

32:29encuestas se referían muchas de trastornos del desarrollo eh algunas relacionadas con el sistema

32:37nervioso con el funcionamiento de sus pulmones con los músculos etcétera etcétera

32:45y en el en la sección de documentos vemos cómo

32:54está cargado el test genético de Francisco pero a su vez una de las

32:59encuestas una encuesta de pearson que habla sobre comportamiento

33:05comunicación nos hizo una devolución o sea

33:12completamos la encuesta y nos llegó una devolución sobre

33:19que ellos piensan o qué extrajeron de la información

33:25aportada de Francisco sobre este tema y

33:30cómo se ranquea con otras personas normales o incluso con otras personas

33:37con la misma enfermedadQué es ORCA

33:42Mike me obligó con su último podcast hablar de algo que

33:51todavía es muy nuevo que es orca

33:57y orca está dentro de rearx

34:02yo no pude encontrar dentro de Rex todavía el link para poder

34:08ingresar a ahorca Qué es orca ustedes saben que

34:15cuando se realiza alguna investigación clínica lo primero que uno tiene que

34:21demostrar ante la fda o la Ema que es la autoridad regulatoria europea o

34:28cualquier otra autoridad regulatoria del mundo uno tiene que demostrar que el

34:34medicamento realmente Es efectivo además de ser seguro no pero

34:39es efectivo Y entonces cuál es la herramienta para

34:45las distintas enfermedades para mostrar que es efectivo y algunas enfermedades por ejemplo si uno está haciendo un

34:51estudio en asma Bueno es muy sencillo con una espirometría demostrar que el

34:57medicamento está siendo efectivo pero no es tan claro cuando se habla de estas

35:03enfermedades del neurodesarrollo Y entonces la universidad de Duck en North Carolina

35:11en Estados Unidos desarrolló esta herramienta que se llama orca y que ha sido financiada y ha

35:20tenido un gran en parte de la fda para utilizar en enfermedades del

35:26neurodesarrollo y poder demostrar durante estos estudios clínicos

35:32que el paciente está mejorando con el tratamiento la intervención

35:37propuesta así que bind que es otra organización con vine

35:46Brain que es otra organización en la cual zinga ustedes ven ahí el simbolito de

35:51singaproyt Es parte se asociaron Y entonces

35:58nos pidió el otro día Mike y yo concuerdo con él que nos inscribamos en

36:05orca porque entonces vamos a aportar información de cómo se puede tener una

36:14herramienta que evalúe el progreso de nuestros pacientes luego de alguna

36:22intervención terapéutica así que todo esto es lo único que yo les

36:27puedo contar de orca y que es de último minuto desde el último podcast de de

36:33Mike y del que no tengo más información pero seguramente con Vicky vamos a

36:40tratar de Buscar más información para compartirla y decirles Cómo tenemos

36:45acceso y cómo nos podemos registrar en orcaQué es Simons

36:53pasamos finalmente a pasamos finalmente a

37:00simons y simons es

37:06el otra plataforma pero que tiene características muy especiales en primer

37:12lugar ya ustedes ven que la página web está en español así que ya eso es muy

37:19bueno para para todos nosotros y podemos decir que simons se ha abocado estudiarCaracterísticas de Simons

37:27150 genes que generan enfermedades del neurodesarrollo

37:36y yo les diría que si tenemos que definirla esta plataforma es menos un registro y

37:44mucho más una investigación porque cuando uno ingresa y se registra ya está

37:51aceptando ser parte de una investigación lo que ocurre es que esta investigación

37:58no está por el momento utilizando ningún fármaco sino que es una investigación de

38:06las que se denominan observacionales no Entonces a través de una serie de preguntas a

38:14través de alguna entrevista se va siguiendo a los pacientes con

38:21singap y se va viendo Cuál es la

38:26evolución con las características que tienen los

38:31pacientes y con los tratamientos que tienen los Así que son estudios observacionales

38:39pero muy importantes para poder entender la enfermedad Así que tengamos en cuenta

38:45que cuando nos inscribimos en simos estamos aceptando participar de un

38:52estudio clínico observacional es internacional y se puede participar

38:59en distintos idiomas incluido el español hay muchos otros idiomas también

39:04incluidos estos estudios le van a permitir a la

39:12comunidad médica comprender más rápidamente las alteraciones genéticas en este caso

39:19de singapurno no Y como ya les dije hacen seguimiento de los pacientes en el

39:26tiempo como vamos a ver en en unos minutos no tiene tiempo este estudio clínico el

39:33tiempo es ilimitado sirven de nexo esta plataforma sirve de

39:40nexo con investigadores también que les interesa incluir a familiares y pacientes en estudios de investigación y

39:47ensayos clínicos esta plataforma tiene también la característica que se puede

39:54pueden ingresar los padres hacer los padres biológicos hacer parte del

40:01estudio clínico y también hermanos hasta dos hermanos que no tengan la enfermedad

40:07por supuesto si hay hermanos como hemos visto algunos casos que padecen ambos o

40:15dos o tres la enfermedad esos por supuesto se pueden ingresar en

40:22el estudio pero también pueden ingresar pacientes sin la enfermedad

40:29preparen informes resumidos y presentaciones que se comparten con los

40:36inscriptos y se comparten también con la comunidad existe una recompensa a veces

40:42son tediosas estas encuestas no no son demasiado largas pero a veces

40:48son 20 minutos media hora que uno tiene que estar respondiendo un montón de

40:53preguntas y ellos han encontrado la forma a través de una tarjeta de Amazon

40:59de recompensar a los que completan estas encuestas

41:05y al inscribirse se comparte el informe genético la historia médica se completan

41:13encuestas Y opcionalmente esto es opcional Ya lo vamos a ver en un minuto

41:19se puede contribuir como nosotros bien lo vimos en Nashville con una muestra de

41:25sangre y toda esta información se actualiza año a año aunque las encuestas se pueden

41:33generar todo el tiempo Este es un ejemplo nada más de algunaReportes

41:42información que algunos reportes que puede Simon compartir con

41:50la las familias no reportes

41:55personalizados también algunos resúmenes genéticos y algunos hacen presentaciones

42:02en conferencias No acá podemos ver paso a paso y cuántos

42:10pacientes de singapp han se han inscrito y cómo ha ido evolucionando esta

42:16inscripción en sus distintos pasos hubo ciento diez inscritos hasta noviembre

42:22esto es hasta noviembre y tenemos que tener en cuenta que estuvo Nashville después de esto que esto seguramente

42:29estimulado a más gente y seguramente con webinars como el del día de hoy se

42:35estimulará todavía mucho más 84 presentaron su información genética de

42:42estos 110 también compartieron cincuenta y cinco datos importantes de la historia clínica

42:51completaron encuestas sesenta y seis de estos pacientes y entregaron sangre

42:57dieciséis de estos pacientes no

43:04y vamos a la sangre con la sangre cuando nosotros entregamos

43:11sangre que les quiero decir que no importa donde estemos ubicados

43:18Ellos están dispuestos a enviarnos un kit para extraer sangre de nuestros

43:24pacientes y tenemos todo pago incluyendo el transporte hacia el

43:31laboratorio donde se van a procesar estas muestras lo único que tenemos que

43:38tener en cuenta son dos cosas en primer lugar que esta sangre no va a significar

43:44ningún reporte específico para nuestros pacientes ahora vamos a ver para qué va

43:50a servir esta sangre Y en segundo lugar que si estamos fuera de los Estados Unidos necesitamos que

43:57un médico o una institución se hagan cargo de la extracción y del envío

44:04la sangre no de la del pago del envío sino de acondicionar la muestra de

44:11acuerdo a las instrucciones que nos vengan en el kit y de

44:16llamar a a FedEx que es el currier que han que está utilizando simons para

44:23enviar las muestras hasta el laboratorio central para qué van a servir estas

44:29muestras bueno esta muestras van a servir para a partir de ella generar

44:36células pluripotenciales lo que se conoce

44:42comúnmente como células madre no Y entonces a partir de esas células madre

44:48mediante un tratamiento específico poder diferenciarlas no en distintas células

44:56en el caso de de zinga neuronas y entonces poder

45:05utilizar esto para hacer modelos de la enfermedad con estas neuronas o para

45:11poder comenzar a trabajar en laboratorio

45:16escaneando algunos tratamientos no y trabajando en el descubrimiento de

45:21moléculas que pueden llevar al tratamiento de la enfermedad no solamente se pueden obtener neuronas se

45:29pueden obtener células hepáticas y células de cualquier lugar del del

45:35organismo pero en nuestro caso lo interesante son las neuronasNeuronas

45:40simons tiene una base todavía o hasta noviembre tenía una base de datos de

45:46singa mucho más acotado son presentaron en el estudio 44

45:51participantes esta era la distribución por género también

45:57esta como podemos ver acá es la distribución de acuerdo a la edad

46:02también de acuerdo a las características de desarrollo y

46:08comportamiento también podemos ver acá problemas

46:15neurológicos vemos que uno predominante es la hipotonía con 82%

46:23también y lo sabemos nosotros perfectamente bien

46:28epilepsia con sus distintas variables por ahí por eso esta característica la presentan en

46:36forma independiente de las características neurológicas no

46:41también características endocrinológicas

46:48trastornos de la visión [Música] y otros trastornos que se presentan en

46:56nuestros pacientes yo no quiero ir en detalle de esta información pero solamente quiero que ustedes sepan todo

47:04lo muy bueno que puede salir de registrarse en cualquiera de estas bases

47:12y yo les diría que en todas ellas no y volviendo a la discusión del otro día

47:21en el chat sobre la medicación bueno acá

47:27tenemos una idea de Para qué se usa la medicación en nuestros pacientes fíjese

47:32de ustedes 78% para epilepsia no nos sorprende

47:38Cuáles son las en treinta individuos de esta muestra es una muestra pequeña pero

47:44Cuáles son los medicamentos más utilizados cloasam ya lo mencionamos en

47:50el chat ha sido Val la motrina que también ustedes mencionaron noResumen

47:57y acá un pequeño resumen que hicieron de esta presentación de estos cuarenta y

48:02cuatro pacientes O sea que ustedes pueden ver lo mucho que puede surgir de esta

48:11inscripción en estas plataformas y ahora muy brevemente

48:17bueno ya hablamos del del idioma también volvemos a datos

48:24generales de del adulto en este caso de

48:30de Fernanda la madre de Francisco después

48:35si habíamos participado en algún otro estudio bueno sepan que una vez que ingresen a Simon

48:45van a poder decir sí participamos de un estudio que es el de Simon no hasta ese

48:51momento Francisco no había participado de ni

48:57Fernanda de ningún otro estudio quiero decirles también que creo que

49:04olvidé que este estudio comprende cinco mil

49:09pacientes hasta el momento llevan aproximadamente unos tres mil quinientos no

49:16Y muchos de los pacientes que se inscriben no califican no después vamos a ver muy

49:24rápidamente Cuál es el proceso para para calificar

49:31no entonces nuevamente un consentimiento para adultos un consentimiento abreviado

49:40y acaban contestando antes de de ingresar

49:46los los datos del consentimiento porque se hace el estudio

49:52ya ya lo mencionamos lo de los cinco mil pacientes que ya les mencioné Cuánto

49:57tiempo dura el estudio que también ya se los mencioné se le puede pedir

50:04que envíe una copia de la genética todas las cosas que se le pueden pedir al

50:10ingresar en el estudio qué sucederá con las muestras biológicas

50:16Ya lo hablamos el tema de la privacidad de los datos que solamente nosotros

50:22podemos decir A quién se le se le puede

50:29compartir esta información y también saber que no solamente sangre también hay posibilidades de células de las de

50:37la mejilla con Saliva o células de piel no para para biopsia

50:45no hay costos y lo que les mencioné antes de Amazon

50:50que las encuestas pagan las entrevistas médicas que son un poco más largas se

50:56pagan un poco más Cómo puede ayudarme y Acá hay que tener

51:02claro que es una ayuda directa para cada uno de

51:08nuestros pacientes probablemente no pero sí una ayuda para conocer mejor la

51:15enfermedad para llegar a tratamientos e indirectamente Sí porque si aceleramos este proceso va a haber algo que

51:22seguramente va a tratar la enfermedad o va a mejorar clínicamente los riesgos

51:29son inexistentes acá nos habla de riesgos de compartir la información privacidad de datos que ya les expliqué

51:37que se hace con mucho rigor y riesgos de la extracción de

51:43sangre por supuesto mínimos no pero todos estos

51:48consentimientos están en la obligación de hablar de cada una de las cosas aunque poco frecuentes que pueden llegar

51:56a pasar con quién se comparte la información la universidad de Columbia

52:01heisinger y Simon fundation bueno Esto lo paso rápidamente se llega

52:09a dar el consentimiento dan permiso se pide si dan permiso para

52:16la extracción de sangre para células madres y potenciales y acá se pide A qué

52:23niño se agrega la cuenta y ahí es donde se agrega a Francisco

52:30y un dato que ya les comenté solo un

52:36padre biológico puede incluir a sus hijos con enfermedad Pero puede

52:42inscribirse en forma separada para formar parte del estudio y lo que yo les contesté tan les comenté también de los

52:49hermanos vemos también

52:55como va progresando la inscripción ustedes fíjense que

53:02[Música] Había otro bueno otros light donde se veía que todavía no había sido aprobado

53:10el reporte genético ellos leen el reporte genético y lo validan y dicen si

53:16es si califican para entrar en el registro luego

53:21Establece en una visita médica y finalmente ustedes pueden ver lo que

53:29ocurrió con Francisco la visita médica que es telefónica ese es un un buen dato

53:35cuando uno pide la entrevista le dan varias opciones de fechas de horarios se

53:42hace la entrevista la entrevista dura aproximadamente una hora es bastante extensa

53:48es con una persona por lo menos el caso de Francisco que habla inglés pero con

53:54un traductor y es bastante eficiente la la traducción y

54:04y bueno Y esta entrevista se hace llamando al teléfono que está incluido

54:11en los datos de la persona adulta Que firma el consentimiento en este caso fue

54:17el teléfono celular de Fernanda una forma bastante curiosa porque hoy en día

54:23uno diría que estas entrevistas hacen a través de una plataforma como zoom pero pero no fue telefónica

54:32y para finalizar porque ya estamos sobre la hora y ya casi no tenemos tiempo para

54:38preguntas es sumamente importante participar de

54:43estos registros hablamos del tema de la privacidad de datos quédense tranquilos

54:48se hace con todo el rigor nos permitirá ordenar información médica de nuestro

54:56singapians colaboraremos en acelerar el consentimiento el conocimiento de la

55:01enfermedad tendremos la posibilidad de participar en estudios clínicos si no

55:06nos inscribimos en estos registros son menos las chances de participar en

55:11sueños clínicos Después tendremos la opción de participar o no y es tema para otro webinar probablemente

55:19y estaremos por supuesto mucho más cerca de Nuestro objetivo

55:24final que es estar cerca de un tratamiento que sea eficaz o alcanzar

55:32la cura Muchas gracias a todosCierre

55:42bueno Carlos excelente presentación Muchísimas gracias invito a todos los que nos nos han visto el día de hoy

55:48hacer las preguntas en este momento que es el momento pues para hacerlo si quieren

55:56hablarlo les puedo dar la palabra o si quieren lo pueden escribir Carlos

56:01nuevamente enfatizamos en la importancia de tener los registros el natural historys que es la historia

56:10natural de las enfermedades para estar listos preparados que en el momento tengamos todos los pacientes organizados

56:17con los datos con la información con los

56:23biomarkers para poder hacer los ensayos clínicos entonces lo que estamos

56:28haciendo con estas diferentes registros es prepararnos para que una vez tengamos una terapia o posible terapia que pueda

56:36curar o mejorar la calidad de vida de nuestros hijos ya estemos listos a ella y no perdamos tiempo en las exigencias

56:44que tiene el el fda federal administration para poder

56:50aprobar los ensayos clínicos entonces todo esto no es en vano Y nuevamente insistimos en la importancia de

56:56participar en ello y también en que en el momento en que como familia decidamos no compartirlo también tienes

57:03absolutamente toda la posibilidad de decirle a Siris en lo

57:10sigo Compartiendo con la información entonces también es algo que lo pueden hacer ahora en caso eventual que de

57:18pronto cambien de opinión también lo pueden realizar es decir que no es algo que ya queda

57:23por siempre vamos a responderle la pregunta a Iris que dice muy buenos días Saludos cordiales a todos mi pregunta

57:30Doctor Carlos es si pueden listar todos dónde nos podemos inscribir ya que con

57:36mucho Yo apenas esta semana escribí a mi hijo Matthew en si Muchísimas gracias Sí

57:42le podemos contestar que en el chat de singapp en español

57:48justamente Vicky compartió esta semana o no sé si Valeria

57:55compartió esta semana el link donde están Citizen donde está Simon y donde está

58:04pero lo podemos volver a hacer Vicky si te parece claro para que no haya dudas

58:11vamos a hacer por separado es decir en un link el otro en un link si es mucho más fácil para todos para que quede

58:18mucho más claro también vale la pena también aclarar y y decir que si hay

58:24alguien que tenga algún problema de términos técnicos pues podemos perfectamente hacer una conversación uno

58:30a uno donde podemos ayudarles en ese proceso de inscripción por otro lado también para decirles que ahorca ya está

58:37en la plataforma de Entonces si pueden ingresar lo pueden hacer el idioma en este momento se puede

58:44está en español pero veo que es el homepage No sé exactamente es a partir de ahí algunas de las preguntas se

58:51pueden Traducir a español y a otros idiomas pero no sé hasta qué punto puede estar la traducción voy a trabajar voy a

58:59hacer el proceso también para decirles Hasta que por favor por favor Vicky si

59:05nos compartes el link para entrar a ahorca porque yo no fue muy reciente todo pero no lo pude

59:12mirar perfecto y lo otro es que independiente o sea en sí dicen sí

59:18tenía sí tenemos aún la restricción de que tiene que estar en inglés el médico history pero en el caso de los demás lo

59:26podemos hacer en español entonces para que si en este momento no estén los cuestionadores en inglés pero igual

59:32poner toda la información que podamos compartir en español en

59:37No hay ninguna restricción al respecto

59:44Ok dice y en Citizen puedes compartir la historia con cualquiera poniendo un email y autorizando compartirlo Esos son

59:51para las personas que están en si dicen que que tienen su información en Siri

59:57sin tú puedes tienes todo ellos van a los diferentes lugares donde has llevado

1:00:03a tu hijo a los diferentes hospitales están todos los médicos Records en un solo lugar y si quieres compartir esos

1:00:10médicos Records pones el email del Médico donde le puedes ese médico tiene acceso a esos médicos Records Y eso es

1:00:18maravilloso porque no no hay que el médico no tiene que ir por esa a cada hospital sino que ya toda la información

1:00:25está centralizada en un solo lugar entonces facilita absolutamente todo el proceso de segundas opiniones como

1:00:32Carlos lo había dicho en su momento él nos preguntas Vicky una de berlina no y Hola Merlina

1:00:42cómo estás y en cada una de las plataformas debemos ir actualizando cada cierto tiempo hay

1:00:50una plataforma que es la de Simon que hay que todos los años se va actualizando pero la de reex

1:00:58nos envía encuestas todo el tiempo y nos va a aparecer en el mail que hay una nueva encuesta O sea que tenemos que ir

1:01:05siguiendo lo que nos van enviando y la de Citizen bueno depende como ya dijo

1:01:12Vicky de la información que uno ve ya cargando y de lo que le vaya solicitando a las instituciones para para cargar y

1:01:22acá veo una de Antonia que Antonia nos dice Entonces es mejor esperar

1:01:28a Citizen que lo podamos subir en español yo no sé qué piensas tú Vicky

1:01:36pero yo sería un poco transgresor Yo ingresaría igual el genético en español

1:01:42y estaría ya como parte de Citizen

1:01:48nosotros no funcionó y no nos rechazaron Así es incluso mi mi el reporte genético

1:01:54mío está en español y estoy en Citizen Entonces yo también estoy de acuerdo con Carlos entrar a Siris en hacer a crear

1:02:03la cuenta hacer el subir el reporte genético y bueno Y es

1:02:08hasta ahí pueden llegar porque ellos no van a ir a los diferentes hospitales fuera del del país a pedir todos los

1:02:15registros médicos Entonces hasta ahí podemos llegar hasta este momento pero Esperamos que siren más adelante permita

1:02:22tener los médicos internacionales en cuanto a Merlina Citizen lo que

1:02:27recomiendan es hacer las actualizaciones cada seis meses o cada vez que visites un centro médico es decir en el caso de

1:02:34nosotros que hace dos semanas estuvimos en en un hospital va haciendo un electro de 48 horas puedo perfectamente

1:02:42Ingresar a para que ellos ya pidan a la institución donde estuvimos

1:02:50la todo el registro del II que realizamos no sé si tenemos alguna

1:02:55pregunta Antonia volví nos está preguntando Ah no que muchísimas gracias

1:03:02no sé si hay alguna pregunta comentario Nuevamente muchísimas gracias Carlos por

1:03:08tu tiempo démosles otro minutico si de pronto Tienen alguna otra pregunta

1:03:16pero yo creo que toda la información estuvo muy pero muy clara en tu

1:03:21exposición Carlos No Vicky y creo que es importante que si

1:03:28alguien tiene alguna duda o quiere compartir una experiencia de estos

1:03:33registros lo haga porque estamos todos aprendiendo todos tuvimos que meternos en estos registros ver cómo funcionan

1:03:41así que aquí no hay expertos los expertos Somos todos entonces entre toda la comunidad

1:03:48versus nos podemos acompañar en ese proceso de registrarse si hay alguna

1:03:53duda compartimos la pantalla si eso requiere que hagamos otra reunión

1:03:58de familias donde nos enfoquemos solo a registrarnos en eso lo podemos hacer

1:04:04perfectamente esa fue una de las ideas que salió en la reunión de familias de de Estados Unidos que era un café o

1:04:12tomándose un vino y toda registrándose al mismo tiempo si si lo que requerimos es una motivación entre todos pues para

1:04:18eso estamos y de eso se trata porque de verdad toma tiempo y lo que dice Carlos es no es algo que sea responder a los

1:04:27cuestionarios toma tiempo todo toma tiempo pero es un tiempo que vale la pena el esfuerzo

1:04:35apoya incentiva la investigación la gente conoce más y y para ello es tanto

1:04:42para nuestros hijos como el futuro de la ciencia y la investigación de

1:04:48bueno Carlos Muchísimas gracias nuevamente no hay más preguntas por el momento Nuevamente gracias a todos por

1:04:55atendernos y por acompañarnos el día de hoy y a todos los que van a ver el webinar que va a estar en el canal de

1:05:00YouTube también cualquier pregunta nos pueden contactar muchísimas gracias y feliz sábado para

1:05:06todos gracias