Santiago

11 years old – 11 años
Mexico
Warrior #217

Leer en español aquí.

Santiago Isaí was born on September 25, 2013 in Atotonilco, Alto Jalisco, Mexico.

Santiago is the second of our two children. From the first months of his life, we noticed that he did few things compared to his sister Sofia. For a while, we waited for him to hold his head, sit or do those things that babies usually do in the first six months of life. When we began to introduce solid foods, we realized that he did not open his mouth well and completely rejected the spoons. His hands remained folded, and at that time, he rejected many baby foods. He bit me strongly every time I tried to give him food.

Another mom advised me to take him for a special education teacher, who also noticed his developmental delay. She began early stimulation therapy and sensory activities with him. That’s when our journey began, something that we could not imagine before. We became a brave family, climbing an unknown mountain, always with faith that along the way we might find a diagnosis.

From his first year until he was three, we moved to the Guadalajara nursery periodically for medical tests. He underwent a hearing pattern check, which came back clear. He also underwent an MRI, which found a left rostral temporal arachnoid and bilateral frontal cortico-subcortical atrophy. A karyotype was also performed, which was normal. He underwent an electroencephalogram, where he was diagnosed with epilepsy. These first years of Santiago’s life were very difficult due to the number of doctors we saw. We were frustrated because we did not know what was causing all his symptoms. Despite the diagnosis being global developmental delay and intellectual disability, we never stopped searching and receiving therapies. He attended hippotherapy for two years, and received physical therapy, speech therapy, and occupational therapy on a permanent basis.

Santiago has always been a very happy child. He has an infectious smile and beautiful eyes. He loves his sister, who has been his best friend and his therapist. Although they are only two years apart in age, she has taught him some therapies. She understands him and knows how to handle his most difficult moments.

When Santiago was 7 years old, we met Dr. Norma Elena de León Ojeda, a specialist in medical genetics. After being interviewed by her, she decided to run more in-depth tests, such as the 367-gene Invitae panel for epilepsy and other brain malformations. It was confirmed in March 2023 that Santiago has pathogenic mutation in the SYNGAP1 gene. The doctor gave us a beautiful presentation to explain what the disease was and that little was known. At first, it was hard for the family to know that Santiago was one of the 1,200 diagnosed worldwide at that time, but we did not stop there. My husband quickly contacted the SynGAP Research Fund (SRF), and there we found many answers and support that gave us understanding and hope.

Santiago loves parties, cutting cake, breaking the piñata, watching people dance, and most of all, he loves being applauded. He is the happiest in the water and enjoys spending time with his sister. He loves tacos, sushi, and pizza. Hugging his dog and having his feet rubbed calms him down, it reduces his negative behavior.

Santi has begun to communicate using unconventional signs, but it helps him tell us when he is hungry, sleepy, sad, or sick. His medication is now only clobazam, as well as alternative medicines like bash flowers and aromatherapy.

As a family, we feel very fortunate to have a strong support network of therapists, teachers, and doctors with whom we communicate constantly. Our family also pampers and supports us in caring for Santi.

Being diagnosed with SYNGAP1-related disorders has been a family challenge, but we have built a very resilient team.

(Santiago’s photo gallery can be found here.)

En Español

Santiago Isaí nació el 25 de septiembre de 2013 en Atotonilco el Alto Jalisco en México.

Santiago es el segundo de nuestro dos hijos, desde los primeros meses de vida notamos que hacía pocas cosas comparadas con su hermana Sofia, y durante un tiempo nos mantuvimos a la espera de que sostuviera su cabeza, se sentara o hiciera aquellas cosas que los bebés sueles hacer en los primeros seis meses de vida, cuando comenzamos a introducir alimentos sólidos nos dimos cuenta que no abría bien su boquita y rechazaba completamente las cucharas, sus manos permanecían dobladas y rechazaba en aquel momento muchos de las papillas, me mordía fuertemente cada que intentaba darle comida.

Decidimos por consejo de mi mamá llevarlo a un chequeo con una maestra de educación especial la maestra Tita, ella también notó el desfase en el desarrollo y comenzo a hacerle terapia de estimulacion temprana y actividades sensoriales. Fue entonces cuando comenzó nuestro camino por lo que jamás nos imaginamos, nos convertimos en una familia valiente, escalando una montaña desconocida, siempre con fe de que en la escalada pudiéramos encontrar un diagnóstico.

Desde su primer año hasta los tres años nos trasladamos a la cuidado de Guadalajara de forma periódica para estudios médicos, se le hizo un chequeo de patrones auditivo donde todo salió bien, le hicieron una resonancia magnética donde encontró un quiste aracnoideo rostral temporal izquierdo y atrofia cortico-subcortical frontal bilateral, también se le hizo un cariotipo que resultó ser normal. Después se le hicieron electroencefalograma donde se le diagnosticó epilepsia. Estos primeros años en la vida de Santiago fueron muy duros por la catidad de médicos a los que veíamos, pasamos frustración porque no sabíamos que era lo que provocaba toda la sintomatologia. A pesar de que el diagnóstico era retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual jamás nos detuvimos en la búsqueda y terapias, fue a equinoterapia por dos años, fisioterapia y terapia de lenguaje y ocupacional de forma permanente.

Santiago siempre ha sido un niño muy feliz, tiene una sonrisa contagiosa y unos ojos hermosos, es amoroso con su hermana quien ha sido su mejor amiga y terapeuta, pues al llevarse solo dos años de diferencia ella se ha enseñado a hacerle algunas terapias, lo comprende y sabe como manejar los momentos más difíciles de el.

Cuando Santiago tenía 7 años conocimos a la doctora Norma Elena de León Ojeda, Especialista en Genética Médica.

Entrevistados por ella se decidió hacer algunos exámenes más profundos que fue el panel de 367genes invitae para epilepsiany otras malformaciones cerebrales, fue entonces que se constató en marzo del 2023 que santiago tiene la mutación patogenica en el gen SYNGAP1. La doctora nos hizo una presentación hermosa para explicarnos lo que era la enfermedad y lo poco conocida que era. Al principio fue duro saber que Santiago es 1 de los 1200 diagnosticados en todo el mundo, pero no nos quedamos solo ahí, mi esposo contacto rápidamente con la fundación y encontramos ahí muchas respuestas y un soporte que nos da comprensión y esperanza.

Santiago ama las fiestas, partir el pastel, quebrar la piñata, ver a las personas que bailan y sobre todo ama que le aplaudan. El es feliz en el agua y disfruta pasar tiempo con su hermana. Le encantan los tacos, el sushi y la pizza. Lo calma poder abrazar a su perrita y que le soben los pies, esto disminuye sus comportamientos negativos.

Santi ha comenzado a comunicarse por medio de algunas señas no convencionales pero que le da tranquilidad para decirnos cuando tiene hambre, sueño, esta triste o enfermo. Ahora su medicación es solo clobazam y usamos medicina alternativa como flores de bash y aromaterapia.

Como familia nos sentimos muy afortunados de contar con una red de apoyo fortalecida, entre terapeutas , maestros y médicos con quienes tenemos comunicación constante, aparte de que nuestra familia nos apapacha y apoya en el cuidado y atención de Santi.

Ser diagnosticados con SYNGAP1, ha sido un desafío familiar, pero hemos formado un equipo con mucha resiliencia.